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뇌로 소리 전달 안 되던 환자들에 정상적 유전자 넣은 치료제 투여

지하철이 지나가는 정도의 소음도 듣지 못했던 선천성 난청 환자들이 유전자 치료를 통해 들을 수 있게 됐다. 출생 후 20년 만에 처음으로 상대방 음성을 비롯해 일상의 소리를 듣게 된 사례도 나왔다. 유전자 치료제가 각종 유전 질환을 정복하는 길을 열 것이라는 기대가 나온다.

스웨덴 카롤린스카 연구소 연구팀은 선천적 청각신경병증을 앓고 있는 환자 10명에게 유전자 치료제를 투여한 결과, 환자 전원의 청력이 개선됐다고 2일 '네이처 의학'에 발표했다. 청각신경병증은 귀에 들어온 소리가 뇌로 전달되는 과정에 문제가 생겨 소리를 듣지 못하는 유전 질환이다. 청각 신호를 귀에서 뇌로 전달하는 단백질(오토페린)이 제대로 생기지 않기 때문인데, 이를 만드는 유전자 'OTOF'에 돌연변이가 발생해 생기는 경우가 많다. 환자 대다수는 지하철 소음과 맞먹는 90dB(데시벨)의 소리마저 듣지 못한다. 세계적으로 20만명의 환자가 이 병을 앓고 있는 것으로 추정된다.

연구팀은 정상적인 OTOF 유전자를 인체에 무해한 '아데노 연관 바이러스(AAV)'에 담아 유전자 치료제를 만들었다. 이를 중국 5개 병원의 1~24세 환자 10명의 귓속 달팽이관에 주입했다. 인체에 투여된 정상적인 OTOF 유전자가 제 기능을 하기 시작했고, 환자들은 약 1개월 만에 청력을 회복했다. 환자들이 평균적으로 들을 수 있는 소리 크기는 일상적인 대화가 가능한 52dB까지 개선됐다. 이전에는 항공기 굉음에 해당하는 105dB 이상인 경우만 들을 수 있었다.

연구팀은 "참가자 중 한 명인 7세 소녀는 청력을 거의 회복해 치료 4개월 후 어머니와 일상적 대화를 나눌 수 있었다"며 "이전 연구에서 유아들에게 긍정적 결과가 나타난 적이 있지만, 청소년과 성인에게도 효과를 확인한 것은 이번 연구가 처음"이라고 했다.

글로벌 유전자 치료 시장 규모는 2030년 182억달러(약 24조7000억원)에 달할 전망이다. 기고자 : 박지민 기자
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